Genetica ne-a uimit în mod repetat cu realizările sale în studiul genomului uman și al altor organisme vii. Cele mai simple manipulări și calcule nu se pot lipsi de concepte și semne general acceptate, de care această știință nu este lipsită.
Ce sunt genotipurile?
Termenul este înțeles ca totalitatea genelor unui organism, care sunt stocate în cromozomii fiecăreia dintre celulele sale. Conceptul de genotip ar trebui să fie distins de genom, deoarece ambele cuvinte au un înțeles lexical diferit. Astfel, genomul reprezintă absolut toate genele unei specii date (genomul uman, genomul maimuței, genomul iepurelui).
Cum se formează genotipul uman?
Ce este un genotip în biologie? Inițial, sa presupus că setul de gene al fiecărei celule a corpului este diferit. O astfel de idee a fost respinsă din momentul în care oamenii de știință au descoperit mecanismul de formare a unui zigot din doi gameți: masculin și feminin. Deoarece orice organism viu se formează dintr-un zigot prin numeroase diviziuni, este ușor de ghicit că toate celulele ulterioare vor avea exact același set de gene.
Cu toate acestea, genotipul părinților ar trebui să fie distins de cel al copilului. Fătul din uter are jumătate din setul de gene de la mama și tata, deci copiideși arată ca părinții lor, dar în același timp nu sunt copii 100% ale acestora.
Ce este genotipul și fenotipul? Prin ce sunt diferite?
Fenotipul este o combinație a tuturor semnelor externe și interne ale unui organism. Exemple sunt culoarea părului, pistruii, înălțimea, grupa sanguină, numărul de hemoglobină, sinteza enzimelor sau absența.
Cu toate acestea, fenotipul nu este ceva definit și permanent. Dacă te uiți la iepuri, culoarea hainei lor se schimbă în funcție de anotimp: ei sunt gri vara și albi iarna.
Este important să înțelegeți că setul de gene este întotdeauna constant, iar fenotipul poate varia. Dacă luăm în considerare activitatea vitală a fiecărei celule individuale a corpului, oricare dintre ele poartă exact același genotip. Cu toate acestea, insulina este sintetizată într-unul, cheratina în celăl alt, iar actina în al treilea. Fiecare nu este asemănător între ele ca formă și dimensiune, funcții. Aceasta se numește expresie fenotipică. Iată ce sunt genotipurile și cum diferă ele de fenotip.
Acest fenomen se explică prin faptul că în timpul diferențierii celulelor embrionare, unele gene sunt incluse în lucrare, în timp ce altele sunt în „modul de somn”. Aceștia din urmă fie rămân inactivi toată viața, fie sunt reutilizați de celulă în situații stresante.
Exemple de genotipuri de înregistrare
În practică, studiul informațiilor ereditare se realizează cu ajutorul codificării condiționate a genelor. De exemplu, gena pentru ochi căprui este scrisă cu litera mare „A”, iar manifestarea ochilor albaștri este scrisă cu litera mică „a”. Deci, ei arată că semnul de ochi căprui este dominant, iar culoarea albastră este recesivă.
Deci, pe baza oamenilor, poate fi:
- homozigoți dominanti (AA, cu ochi căprui);
- heterozigoți (Aa, cu ochi căprui);
- homozigoți recesivi (aa, cu ochi albaștri).
Acest principiu este folosit pentru a studia interacțiunea genelor între ele și, de obicei, sunt folosite mai multe perechi de gene simultan. Acest lucru ridică întrebarea: ce este genotipul 3 (4/5/6 etc.)?
Această expresie înseamnă că sunt luate trei perechi de gene simultan. Intrarea va fi, de exemplu, aceasta: AaVVSs. Aici apar noi gene care sunt responsabile pentru trăsături complet diferite (de exemplu, păr drept și bucle, prezența proteinelor sau absența acesteia).
De ce este condiționată notația tipică a genotipului?
Orice genă descoperită de oameni de știință are un nume specific. Cel mai adesea aceștia sunt termeni sau expresii în limba engleză care pot atinge lungimi considerabile. Ortografierea numelor este dificilă pentru reprezentanții științei străine, așa că oamenii de știință au introdus o înregistrare mai simplă a genelor.
Chiar și un elev de liceu poate ști uneori ce este genotipul 3a. O astfel de înregistrare înseamnă că 3 alele ale aceleiași gene sunt responsabile pentru genă. Utilizarea numelui real al genei ar face dificilă înțelegerea principiilor eredității.
Când vine vorba de laboratoare în care se efectuează studii serioase de cariotip și ADN, atunci se apelează la denumirile oficiale ale genelor. Acest lucru este valabil mai ales pentru acei oameni de știință care publicărezultatele cercetării lor.
Unde se aplică genotipurile
Un alt lucru bun despre utilizarea notării simple este versatilitatea acesteia. Mii de gene au propriul nume unic, dar fiecare dintre ele poate fi reprezentată de o singură literă a alfabetului latin. În majoritatea covârșitoare a cazurilor, la rezolvarea problemelor genetice pentru diferite semne, literele sunt repetate din nou și din nou și de fiecare dată sensul este descifrat. De exemplu, într-o activitate gena B este părul negru, iar în alta este prezența unei alunițe.
Întrebarea „ce sunt genotipurile” este ridicată nu numai la orele de biologie. De fapt, convenționalitatea denumirilor provoacă neclaritatea formulărilor și a termenilor în știință. În linii mari, utilizarea genotipurilor este un model matematic. În viața reală, totul este mai complicat, în ciuda faptului că principiul general a reușit totuși să fie transferat pe hârtie.
În general, genotipurile în forma în care le cunoaștem sunt folosite în programul de învățământ școlar și universitar în rezolvarea problemelor. Acest lucru simplifică înțelegerea subiectului „ce sunt genotipurile” și dezvoltă capacitatea de analiză a elevilor. În viitor, abilitatea de a folosi o astfel de notație va fi, de asemenea, utilă, cu toate acestea, în cercetarea reală, termenii reali și numele genelor sunt mai adecvate.
În prezent, genele sunt studiate în diferite laboratoare biologice. Criptarea și utilizarea genotipurilor sunt relevante pentru consultațiile medicale atunci când una sau mai multe trăsături pot fi urmăriteun numar de generatii. Drept urmare, experții pot prezice manifestarea fenotipică la copii cu un anumit grad de probabilitate (de exemplu, apariția blondelor în 25% din cazuri sau nașterea a 5% dintre copiii cu polidactilie).
