De ce arată copiii ca părinții lor? De ce sunt frecvente anumite boli în unele familii, cum ar fi d altonismul, polidactilia, hipermobilitatea articulară, fibroza chistică? De ce există o serie de boli de care suferă doar femeile, iar altele - doar bărbații? Astăzi, știm cu toții că răspunsurile la aceste întrebări trebuie căutate în ereditate, adică cromozomii pe care un copil îi primește de la fiecare părinte. Și știința modernă îi datorează aceste cunoștințe lui Thomas Hunt Morgan, un genetician american. El a descris procesul de transmitere a informațiilor genetice și a dezvoltat, împreună cu colegii, teoria cromozomală a moștenirii (numită adesea teoria cromozomală Morgan), care a devenit piatra de temelie a geneticii moderne.
Istoricul descoperirilor
Ar fi greșit să spunem că Thomas Morgan a fost primul care a devenit interesat de transferul de informații genetice. Primii cercetători care au încercat să înțeleagă rolul cromozomilorîn moștenire, se pot lua în considerare lucrările lui Chistyakov, Beneden, Rabl în anii 70-80 ai secolului XIX.
Atunci nu existau microscoape suficient de puternice pentru a vedea structurile cromozomiale. Și termenul „cromozom” în sine nu exista nici atunci. A fost introdus de omul de știință german Heinrich Waldeyr în 1888.
Biologul german Theodor Boveri, în urma experimentelor sale, a demonstrat că pentru dezvoltarea normală a unui organism, acesta are nevoie de un număr normal de cromozomi pentru specia lui, iar excesul sau lipsa acestora duce la malformații severe. De-a lungul timpului, teoria lui a fost confirmată cu brio. Putem spune că teoria cromozomală a lui T. Morgan și-a luat punctul de plecare tocmai datorită cercetărilor lui Boveri.
Începe cercetarea
Thomas Morgan a reușit să generalizeze cunoștințele existente despre teoria eredității, să o completeze și să o dezvolte. Ca obiect pentru experimentele sale, a ales musca fructelor, și nu întâmplător. A fost un obiect ideal pentru cercetarea transmiterii informațiilor genetice - doar patru cromozomi, fertilitate, speranță de viață scurtă. Morgan a început să efectueze cercetări folosind linii curate de muște. Curând a descoperit că în celulele germinale există un singur set de cromozomi, adică 2 în loc de 4. Morgan a fost cel care a desemnat cromozomul sexual feminin X, iar masculinul Y.
Moștenire legată de sex
Teoria cromozomală a lui Morgan a arătat că există anumite trăsături legate de sex. Musca cu care omul de știință și-a efectuat experimentele are în mod normal ochii roșii, dar ca urmare a unei mutații a acestei gene în populațieau apărut indivizi cu ochi albi, iar printre ei erau mult mai mulți bărbați. Gena responsabilă de culoarea ochilor muștei este localizată pe cromozomul X, nu se află pe cromozomul Y. Adică, atunci când o femelă este încrucișată, pe un cromozom X din care există o genă mutantă și un mascul cu ochi albi, probabilitatea de a avea această trăsătură la urmași va fi asociată cu sexul. Cel mai simplu mod de a arăta acest lucru este în diagramă:
- P: XX' x X'Y;
- F1: XX', XY, X'X', X'Y.
X - cromozomul sexual al unei femei sau al unui bărbat fără gena pentru ochi albi; Cromozomul X' cu gena pentru ochi albi.
Descifrați rezultatele încrucișării:
- ХХ' - femeie cu ochi roșii, purtătoare a genei ochi vechi. Datorită prezenței celui de-al doilea cromozom X, această genă mutantă este „suprapusă” de cea sănătoasă, iar trăsătura nu apare în fenotip.
- X'Y este un bărbat cu ochi albi care a primit de la mama sa un cromozom X cu o genă mutantă. Datorită prezenței unui singur cromozom X, nu există nimic care să acopere trăsătura mutantă și apare în fenotip.
- X'X' este o femeie cu ochi albi care a moștenit un cromozom cu o genă mutantă de la mama și tatăl ei. La o femeie, numai dacă ambii cromozomi X poartă gena pentru ochi albi, aceasta va apărea în fenotip.
Teoria cromozomală a eredității de Thomas Morgan a explicat mecanismul de moștenire a multor boli genetice. Deoarece există mult mai multe gene pe cromozomul X decât pe cromozomul Y, este clar că acesta este responsabil pentru majoritatea caracteristicilor unui organism. Cromozomul X este transmis de la mamă atât la fii, cât și la fiice, împreună cu genele responsabile pentru proprietățile corpului, semnele externe și bolile. De-a lungulcu X-linked, există moștenire Y-linked. Dar numai bărbații au un cromozom Y, așa că, dacă apare vreo mutație în acesta, aceasta poate fi transmisă numai unui descendent de sex masculin.
Teoria cromozomială a eredității a lui Morgan a ajutat la înțelegerea tiparelor de transmitere a bolilor genetice, dar dificultățile asociate cu tratamentul acestora nu au fost încă rezolvate.
Crosing Over
În timpul cercetărilor efectuate de studentul lui Thomas Morgan, Alfred Sturtevant, a fost descoperit fenomenul de trecere. După cum au arătat experimentele ulterioare, datorită încrucișării, apar noi combinații de gene. El este cel care încalcă procesul de moștenire legată.
Astfel, teoria cromozomală a lui T. Morgan a primit o altă poziție importantă - încrucișarea are loc între cromozomii omologi, iar frecvența acesteia este determinată de distanța dintre gene.
Noțiuni de bază
Pentru a sistematiza rezultatele experimentelor omului de știință, prezentăm principalele prevederi ale teoriei cromozomilor lui Morgan:
- Semnele unui organism depind de genele care sunt încorporate în cromozomi.
- Genele de pe același cromozom sunt transmise descendenților legați. Puterea unei astfel de legături este mai mare, cu cât distanța dintre gene este mai mică.
- Încrucișarea are loc în cromozomii omologi.
- Cunoscând frecvența de încrucișare peste un anumit cromozom, putem calcula distanța dintre gene.
A doua pozitie a teoriei cromozomiale a lui Morgan este, de asemenease numește regula lui Morgan.
Recunoaștere
Rezultatele cercetării au fost primite cu brio. Teoria cromozomală a lui Morgan a reprezentat o descoperire în biologia secolului al XX-lea. În 1933, pentru descoperirea rolului cromozomilor în ereditate, omul de știință a fost distins cu Premiul Nobel.
Câțiva ani mai târziu, Thomas Morgan a primit medalia Copley pentru excelența în genetică.
Acum, teoria cromozomală a eredității a lui Morgan este studiată în școli. Multe articole și cărți îi sunt dedicate.
Exemple de moștenire legată de sex
Teoria cromozomală a lui Morgan a arătat că proprietățile unui organism sunt determinate de genele sale. Rezultatele fundamentale obținute de Thomas Morgan au răspuns la întrebarea despre transmiterea unor boli precum hemofilia, sindromul Lowe, d altonismul, boala Brutton.
S-a dovedit că genele pentru toate aceste boli sunt localizate pe cromozomul X, iar la femei aceste boli apar mult mai rar, deoarece un cromozom sănătos poate suprapune cromozomul cu gena bolii. Femeile, neștiind despre asta, pot fi purtătoare de boli genetice, care apoi se manifestă la copii.
La bărbați, bolile legate de X sau trăsăturile fenotipice apar deoarece nu există un cromozom X sănătos.
T. Teoria cromozomală a eredității a lui Morgan este utilizată în analiza istoriilor familiale pentru boli genetice.
