Genetica este o știință care studiază tiparele de transmitere a trăsăturilor de la părinți la urmași. Această disciplină ia în considerare și proprietățile și capacitatea lor de a se schimba. În același timp, structuri speciale - genele - acționează ca purtători de informații. În prezent, știința a acumulat suficiente informații. Are mai multe secțiuni, fiecare având propriile sarcini și obiecte de cercetare. Cea mai importantă dintre secțiuni: clasică, moleculară, genetică medicală și inginerie genetică.
Genetica clasică
Genetica clasică este știința eredității. Aceasta este proprietatea tuturor organismelor de a transmite semnele lor externe și interne descendenților în timpul reproducerii. Genetica clasică se ocupă și de studiul variației. Se exprimă în instabilitatea semnelor. Aceste schimbări se acumulează din generație în generație. Numai prin această variabilitate organismele se pot adapta la schimbările din mediul lor.
Informația ereditară a organismelor este conținută în gene. În prezent, ele sunt considerate din punctul de vedere al geneticii moleculare. Deși au existat acesteaconcepte cu mult înainte de apariția acestei secțiuni.
Termenii „mutație”, „ADN”, „cromozomi”, „variabilitate” au devenit cunoscuți în procesul a numeroase studii. Acum, rezultatele secolelor de experimente par evidente, dar odată totul a început cu încrucișări aleatorii. Oamenii căutau să obțină vaci cu producții mai mari de lapte, porci mai mari și oi cu lână groasă. Acestea au fost primele experimente, nici măcar științifice. Cu toate acestea, aceste premise au fost cele care au condus la apariția unei astfel de științe precum genetica clasică. Până în secolul al XX-lea, încrucișarea a fost singura metodă de cercetare cunoscută și disponibilă. Rezultatele geneticii clasice au devenit o realizare semnificativă a științei moderne a biologiei.
Genetica moleculară
Aceasta este o secțiune care studiază toate tiparele care sunt supuse proceselor la nivel molecular. Cea mai importantă proprietate a tuturor organismelor vii este ereditatea, adică sunt capabile din generație în generație să păstreze principalele caracteristici structurale ale corpului lor, precum și modelele proceselor metabolice și răspunsurile la diverși factori de mediu. Acest lucru se datorează faptului că la nivel molecular, substanțele speciale înregistrează și stochează toate informațiile primite, iar apoi le transmit generațiilor următoare în timpul procesului de fertilizare. Descoperirea acestor substanțe și studiul lor ulterior au devenit posibile datorită studiului structurii celulei la nivel chimic. Așa au fost descoperiți acizii nucleici, baza materialului genetic.
Descoperirea „moleculelor ereditare”
Genetica modernă știe aproape totul despre acizii nucleici, dar, desigur, nu a fost întotdeauna cazul. Prima sugestie conform căreia substanțele chimice ar putea fi legate într-un fel de ereditate a fost prezentată abia în secolul al XIX-lea. În acel moment, biochimistul F. Miescher și frații biologi Hertwig studiau această problemă. În 1928, omul de știință rus N. K. Koltsov, pe baza rezultatelor cercetărilor, a sugerat că toate proprietățile ereditare ale organismelor vii sunt codificate și plasate în „molecule ereditare” gigantice. În același timp, el a afirmat că aceste molecule constau din legături ordonate, care, de fapt, sunt gene. A fost cu siguranță o descoperire. Koltsov a mai stabilit că aceste „molecule ereditare” sunt împachetate în celule în structuri speciale numite cromozomi. Ulterior, această ipoteză a fost confirmată și a dat impuls dezvoltării științei în secolul al XX-lea.
Dezvoltarea științei în secolul al XX-lea
Dezvoltarea geneticii și cercetările ulterioare au condus la o serie de descoperiri la fel de importante. S-a descoperit că fiecare cromozom dintr-o celulă conține doar o moleculă uriașă de ADN, constând din două catene. Numeroasele sale segmente sunt gene. Funcția lor principală este aceea de a codifica informații despre structura proteinelor enzimatice într-un mod special. Dar implementarea informațiilor ereditare în anumite trăsături are loc cu participarea unui alt tip de acid nucleic - ARN. Este sintetizat pe ADN și face copii ale genelor. De asemenea, transferă informații către ribozomi, unde aparesinteza proteinelor enzimatice. Structura ADN-ului a fost elucidată în 1953, iar ARN - între 1961 și 1964.
De atunci, genetica moleculară a început să se dezvolte treptat. Aceste descoperiri au devenit baza cercetărilor, în urma cărora au fost dezvăluite modelele de desfășurare a informațiilor ereditare. Acest proces se realizează la nivel molecular în celule. S-au obținut și informații fundamental noi despre stocarea informațiilor în gene. De-a lungul timpului, s-a stabilit modul în care mecanismele de duplicare a ADN-ului apar înainte de diviziunea celulară (replicare), procesele de citire a informațiilor de către o moleculă de ARN (transcripție) și sinteza enzimelor proteice (traducere). Au fost descoperite și principiile modificărilor eredității și a fost clarificat rolul lor în mediul intern și extern al celulelor.
Descifrarea structurii ADN
Metodele genetice au fost intens dezvoltate. Cea mai importantă realizare a fost decodificarea ADN-ului cromozomial. S-a dovedit că există doar două tipuri de secțiuni de lanț. Ele diferă unele de altele prin aranjarea nucleotidelor. În primul tip, fiecare site este original, adică este inerent unicității. Al doilea conținea un număr diferit de secvențe care se repetă în mod regulat. Se numeau repetiții. În 1973, s-a stabilit că zonele unice sunt întotdeauna întrerupte de anumite gene. Un segment se termină întotdeauna cu o repetare. Acest gol codifică anumite proteine enzimatice, prin acestea ARN-ul „orientează” atunci când citește informații din ADN.
Primele descoperiri în inginerie genetică
Noile metode emergente de genetică au condus la noi descoperiri. O proprietate unică a întregii materie vii a fost dezvăluită. Vorbim despre capacitatea de a repara zonele deteriorate din lanțul ADN. Ele pot apărea ca urmare a diferitelor influențe negative. Capacitatea de auto-reparare a fost numită „procesul de reparare genetică”. În prezent, mulți oameni de știință eminenți își exprimă speranțe, susținute suficient de fapte, că va fi posibilă „smulgerea” anumitor gene din celulă. Ce poate da? În primul rând, capacitatea de a elimina defectele genetice. Ingineria genetică este studiul unor astfel de probleme.
Proces de replicare
Genetica moleculară studiază procesele de transmitere a informațiilor ereditare în timpul reproducerii. Păstrarea invarianței înregistrării codificate în gene este asigurată de reproducerea exactă a acesteia în timpul diviziunii celulare. Întregul mecanism al acestui proces a fost studiat în detaliu. S-a dovedit că imediat înainte de diviziunea celulară are loc replicarea. Acesta este procesul de duplicare a ADN-ului. Este insotita de o copiere absolut exacta a moleculelor originale dupa regula complementaritatii. Se știe că în catena de ADN există doar patru tipuri de nucleotide. Acestea sunt guanina, adenina, citozina si timina. Conform regulii complementarității, descoperită de oamenii de știință F. Crick și D. Watson în 1953, în structura dublei catene a ADN-ului, timina corespunde adeninei, iar guanilul corespunde nucleotidei citidil. În timpul procesului de replicare, fiecare catenă de ADN este copiată exact prin înlocuirea nucleotidei dorite.
Genetica –știința este relativ tânără. Procesul de replicare a fost studiat abia în anii 1950. În același timp, a fost descoperită enzima ADN polimeraza. În anii 1970, după mulți ani de cercetări, s-a constatat că replicarea este un proces în mai multe etape. Mai multe tipuri diferite de ADN polimeraze sunt direct implicate în sinteza moleculelor de ADN.
Genetica și sănătate
Toate informațiile legate de reproducerea punctuală a informațiilor ereditare în timpul proceselor de replicare a ADN-ului sunt utilizate pe scară largă în practica medicală modernă. Modelele studiate temeinic sunt caracteristice atât organismelor sănătoase, cât și în cazurile de modificări patologice ale acestora. De exemplu, s-a dovedit și confirmat prin experimente că vindecarea unor boli poate fi realizată cu influență externă asupra proceselor de replicare a materialului genetic și de diviziune a celulelor somatice. Mai ales dacă patologia funcționării organismului este asociată cu procese metabolice. De exemplu, boli precum rahitismul și metabolismul afectat al fosforului sunt cauzate direct de inhibarea replicării ADN-ului. Cum poți schimba această stare din exterior? Medicamente sintetizate și testate deja care stimulează procesele oprimate. Ele activează replicarea ADN-ului. Acest lucru contribuie la normalizarea și restabilirea stărilor patologice asociate bolii. Dar cercetarea genetică nu stă pe loc. În fiecare an se primesc din ce în ce mai multe date care ajută nu numai la vindecare, ci și la prevenirea unei posibile boli.
Genetică și medicamente
Genetica moleculară se ocupă de o mulțime de probleme de sănătate. Biologia unor virusuri și microorganisme este de așa natură încât activitatea lor în corpul uman duce uneori la eșecul replicării ADN-ului. De asemenea, s-a stabilit deja că cauza unor boli nu este inhibarea acestui proces, ci activitatea excesivă a acestuia. În primul rând, acestea sunt infecții virale și bacteriene. Ele se datorează faptului că microbii patogeni încep să se înmulțească rapid în celulele și țesuturile afectate. Această patologie include și boli oncologice.
În prezent, există o serie de medicamente care pot suprima replicarea ADN-ului în celulă. Cele mai multe dintre ele au fost sintetizate de oamenii de știință sovietici. Aceste medicamente sunt utilizate pe scară largă în practica medicală. Acestea includ, de exemplu, un grup de medicamente anti-tuberculoză. Există și antibiotice care inhibă procesele de replicare și divizare a celulelor patologice și microbiene. Ele ajută organismul să facă față rapid agenților străini, împiedicându-i să se înmulțească. Aceste medicamente oferă un tratament excelent pentru cele mai grave infecții acute. Și aceste fonduri sunt utilizate în special pe scară largă în tratamentul tumorilor și neoplasmelor. Aceasta este o direcție prioritară aleasă de Institutul de Genetică din Rusia. În fiecare an apar noi medicamente îmbunătățite care împiedică dezvoltarea oncologiei. Acest lucru dă speranță zeci de mii de oameni bolnavi din întreaga lume.
Procese de transcriere și traducere
După experimentteste de laborator despre genetică și rezultate privind rolul ADN-ului și genelor ca șabloane pentru sinteza proteinelor, de ceva timp oamenii de știință și-au exprimat părerea că aminoacizii sunt asamblați în molecule mai complexe chiar acolo, în nucleu. Dar după ce am primit date noi, a devenit clar că nu a fost cazul. Aminoacizii nu sunt construiți pe secțiuni de gene din ADN. S-a constatat că acest proces complex decurge în mai multe etape. În primul rând, se fac copii exacte din gene - ARN mesager. Aceste molecule părăsesc nucleul celulei și se deplasează în structuri speciale - ribozomi. Pe aceste organite are loc asamblarea aminoacizilor și sinteza proteinelor. Procesul de a face copii ale ADN-ului se numește transcripție. Și sinteza proteinelor sub controlul ARN-ului mesager este „traducere”. Studiul mecanismelor exacte ale acestor procese și principiile de influență asupra acestora sunt principalele probleme moderne în genetica structurilor moleculare.
Importanța mecanismelor de transcriere și traducere în medicină
În ultimii ani, a devenit evident că luarea în considerare scrupuloasă a tuturor etapelor de transcriere și traducere este de mare importanță pentru asistența medicală modernă. Institutul de Genetică al Academiei Ruse de Științe a confirmat de mult faptul că, odată cu dezvoltarea aproape oricărei boli, există o sinteză intensivă de proteine toxice și pur și simplu dăunătoare pentru corpul uman. Acest proces se poate desfășura sub controlul genelor care sunt în mod normal inactive. Sau este o sinteză introdusă, de care sunt responsabile bacteriile și virusurile patogene care au pătruns în celulele și țesuturile umane. De asemenea, formarea de proteine dăunătoare poatestimulează dezvoltarea activă a neoplasmelor oncologice. De aceea, un studiu amănunțit al tuturor etapelor transcripției și traducerii este în prezent extrem de important. În acest fel, puteți identifica modalități de a lupta nu numai împotriva infecțiilor periculoase, ci și a cancerului.
Genetica modernă este o căutare continuă a mecanismelor de dezvoltare a bolilor și a medicamentelor pentru tratamentul acestora. Acum este deja posibil să se inhibe procesele de translație în organele afectate sau în corpul în ansamblu, suprimând astfel inflamația. În principiu, tocmai pe aceasta se construiește acțiunea celor mai cunoscute antibiotice, de exemplu, tetraciclina sau streptomicina. Toate aceste medicamente inhibă selectiv procesele de translație în celule.
Importanța cercetării proceselor de recombinare genetică
Foarte important pentru medicină este, de asemenea, un studiu detaliat al proceselor de recombinare genetică, care este responsabilă pentru transferul și schimbul de părți ale cromozomilor și genelor individuale. Acesta este un factor important în dezvoltarea bolilor infecțioase. Recombinarea genetică stă la baza pătrunderii în celulele umane și a introducerii de material străin, mai adesea viral, în ADN. Ca urmare, există o sinteză asupra ribozomilor de proteine care nu sunt „native” organismului, ci patogene pentru acesta. Conform acestui principiu, reproducerea coloniilor întregi de viruși are loc în celule. Metodele geneticii umane au ca scop dezvoltarea mijloacelor de combatere a bolilor infectioase si de prevenire a asamblarii virusurilor patogeni. În plus, acumularea de informații despre recombinarea genetică a făcut posibilă înțelegerea principiului schimbului de geneîntre organisme, ducând la apariția plantelor și animalelor modificate genetic.
Importanța geneticii moleculare pentru biologie și medicină
De-a lungul ultimului secol, descoperirile, mai întâi în genetica clasică și apoi în genetica moleculară, au avut un impact uriaș, și chiar decisiv, asupra progresului tuturor științelor biologice. Medicina a avansat mult. Progresele în cercetarea genetică au făcut posibilă înțelegerea proceselor cândva neînțelese de moștenire a trăsăturilor genetice și dezvoltarea caracteristicilor umane individuale. De asemenea, este de remarcat cât de repede a crescut această știință de la una pur teoretică la una practică. A devenit esențială pentru medicina modernă. Un studiu detaliat al regularităților genetice moleculare a servit ca bază pentru înțelegerea proceselor care au loc în corpul atât al unei persoane bolnave, cât și al unei persoane sănătoase. Genetica a fost cea care a dat impuls dezvoltării unor științe precum virologia, microbiologia, endocrinologia, farmacologia și imunologia.
