Ereditatea și variabilitatea vieții sălbatice există datorită cromozomilor, genelor, acidului dezoxiribonucleic (ADN). Informația genetică este stocată și transmisă sub forma unui lanț de nucleotide în ADN. Care este rolul genelor în acest fenomen? Ce este un cromozom în ceea ce privește transmiterea trăsăturilor ereditare? Răspunsurile la astfel de întrebări ne permit să înțelegem principiile de codificare și diversitatea genetică de pe planeta noastră. În multe privințe, depinde de câți cromozomi sunt incluși în set, de recombinarea acestor structuri.
Din istoria descoperirii „particulelor de ereditate”
Studiind celulele plantelor și animalelor la microscop, mulți botanisti și zoologi de la mijlocul secolului al XIX-lea au atras atenția asupra celor mai subțiri fire și a celor mai mici structuri în formă de inel din nucleu. Mai des decât alții, anatomistul german W alter Flemming este numit descoperitorul cromozomilor. El a fost cel care a folosit coloranți cu anilină pentru a prelucra structurile nucleare. Flemming a numit substanța descoperită „cromatina” pentru capacitatea sa de a colora. Termenul „cromozomi” a fost inventat de Heinrich Waldeyer în 1888.
În același timp cu Flemming, căutam un răspuns la întrebarea ce estecromozom, belgianul Edouard van Beneden. Puțin mai devreme, biologii germani Theodor Boveri și Eduard Strasburger au efectuat o serie de experimente care dovedesc individualitatea cromozomilor, constanța numărului lor în diferite tipuri de organisme vii.
Precondiții pentru teoria cromozomală a eredității
Cercetatorul american W alter Sutton a descoperit cati cromozomi sunt continuti in nucleul celular. Omul de știință a considerat aceste structuri purtătoare de unități de ereditate, semne ale unui organism. Sutton a descoperit că cromozomii sunt formați din gene care transmit proprietăți și funcții de la părinți la urmași. Geneticianul în publicațiile sale a oferit descrieri ale perechilor de cromozomi, mișcarea acestora în procesul de diviziune a nucleului celular.
Indiferent de colegul american, Theodore Boveri a condus lucrarea în aceeași direcție. Ambii cercetători au studiat în scrierile lor problemele transmiterii trăsăturilor ereditare, au formulat principalele prevederi privind rolul cromozomilor (1902-1903). Dezvoltarea ulterioară a teoriei Boveri-Sutton a avut loc în laboratorul laureatului Nobel Thomas Morgan. Un remarcabil biolog american și asistenții săi au stabilit o serie de regularități în plasarea genelor într-un cromozom, au dezvoltat o bază citologică care explică mecanismul legilor lui Gregor Mendel, părintele fondator al geneticii.
cromozomi într-o celulă
Studiul structurii cromozomilor a început după descoperirea și descrierea lor în secolul al XIX-lea. Aceste corpuri și fire se găsesc în organismele procariote (nenucleare) și în celulele eucariote (în nuclee). Studiază submicroscopul a permis stabilirea a ceea ce este un cromozom din punct de vedere morfologic. Acesta este un corp mobil asemănător unui fir, care se distinge în timpul anumitor faze ale ciclului celular. In interfaza, intregul volum al nucleului este ocupat de cromatina. În alte perioade, cromozomii se disting sub formă de una sau două cromatide.
Aceste formațiuni se văd mai bine în timpul diviziunilor celulare - mitoză sau meioză. În celulele eucariote, se observă mai des cromozomii liniari mari. Sunt mai mici la procariote, deși există și excepții. Celulele conțin adesea mai mult de un tip de cromozom, de exemplu, mitocondriile și cloroplastele au propriile lor mici „particule de ereditate”.
Forme de cromozomi
Fiecare cromozom are o structură individuală, diferă de alte caracteristici de colorare. Când se studiază morfologia, este important să se determine poziția centromerului, lungimea și plasarea brațelor în raport cu constricția. Setul de cromozomi include de obicei următoarele forme:
- metacentrice, sau brațe egale, care sunt caracterizate de o locație mediană a centromerului;
- submetacentrice, sau brațe inegale (constricția este deplasată spre unul dintre telomeri);
- acrocentric, sau în formă de tijă, în ele centromerul este situat aproape la capătul cromozomului;
- punct cu formă greu de definit.
Funcții cromozomiale
Cromozomii constau din gene - unitățile funcționale ale eredității. Telomerii sunt capetele brațelor cromozomilor. Aceste elemente specializate servesc la protejarea împotriva daunelor, prevenirealipirea fragmentelor. Centromerul își îndeplinește sarcinile atunci când cromozomii sunt duplicați. Are un cinetocor, de acesta sunt atașate structurile fusului de fisiune. Fiecare pereche de cromozomi este individuală în locația centromerului. Fibrele fusului de diviziune funcționează în așa fel încât un cromozom pleacă pentru celulele fiice, și nu ambele. Dublarea uniformă în procesul de divizare este asigurată de punctele de origine a replicării. Dublarea fiecărui cromozom începe simultan în mai multe astfel de puncte, ceea ce accelerează semnificativ întregul proces de divizare.
Rolul ADN-ului și ARN
S-a putut afla ce este un cromozom, ce funcție îndeplinește această structură nucleară după ce i-am studiat compoziția și proprietățile biochimice. În celulele eucariote, cromozomii nucleari sunt formați dintr-o substanță condensată - cromatina. Conform analizei, conține substanțe organice cu molecul mare:
- acid dezoxiribonucleic (ADN);
- acid ribonucleic (ARN);
- Proteine histonă.
Acizii nucleici sunt direct implicați în biosinteza aminoacizilor și proteinelor, asigură transmiterea trăsăturilor ereditare din generație în generație. ADN-ul este conținut în nucleul unei celule eucariote, ARN-ul este concentrat în citoplasmă.
Gene
Analiza de difracție cu raze X a arătat că ADN-ul formează o dublă helix, ale cărei lanțuri constau din nucleotide. Sunt un carbohidrat dezoxiriboză, o grupare fosfat și una dintre cele patru baze azotate:
- A- adenina.
- G - guanină.
- T - timină.
- C - citozină.
Segmentele de filamente elicoidale de deoxiribonucleoproteine sunt gene care poartă informații codificate despre secvența de aminoacizi din proteine sau ARN. În timpul reproducerii, trăsăturile ereditare sunt transmise de la părinți la urmași sub formă de alele genice. Ele determină funcționarea, creșterea și dezvoltarea unui anumit organism. Potrivit unui număr de cercetători, acele secțiuni de ADN care nu codifică polipeptide îndeplinesc funcții de reglare. Genomul uman poate conține până la 30.000 de gene.
Set de cromozomi
Numărul total de cromozomi, caracteristicile acestora - o trăsătură caracteristică a speciei. La muștele de fructe, numărul lor este de 8, la primate - 48, la om - 46. Acest număr este constant pentru celulele organismelor care aparțin aceleiași specii. Pentru toate eucariotele, există conceptul de „cromozomi diploizi”. Acesta este un set complet, sau 2n, spre deosebire de haploid - jumătate din numărul (n).
Cromozomii dintr-o pereche sunt omologi, identici ca formă, structură, locația centromerilor și a altor elemente. Omologii au propriile lor trăsături caracteristice care îi deosebesc de alți cromozomi din set. Colorarea cu coloranți de bază vă permite să luați în considerare, să studiați caracteristicile distinctive ale fiecărei perechi. Setul diploid de cromozomi este prezent în celulele somatice, în timp ce setul haploid este prezent în sex (așa-numiții gameți). La mamifere și alte organisme vii cu sex masculin heterogametic se formează două tipuri de cromozomi sexuali: cromozomul X și Y. Masculii auset XY, femei - XX.
Set de cromozomi umani
Celulele corpului uman conțin 46 de cromozomi. Toate sunt combinate în 23 de perechi care alcătuiesc setul. Există două tipuri de cromozomi: autozomi și cromozomi sexuali. Prima formează 22 de perechi - comune pentru femei și bărbați. Cea de-a 23-a pereche diferă de ei - cromozomii sexuali, care nu sunt omologi în celulele corpului masculin.
Trăsăturile genetice sunt legate de sex. Ele sunt transmise de un cromozom Y și X la bărbați, doi X la femei. Autozomii conțin restul informațiilor despre trăsăturile ereditare. Există tehnici care vă permit să individualizați toate cele 23 de perechi. Ele se disting bine în desene atunci când sunt pictate într-o anumită culoare. Se observă că al 22-lea cromozom din genomul uman este cel mai mic. ADN-ul său întins are 1,5 cm lungime și are 48 de milioane de perechi de baze. Proteinele histonice speciale din compoziția cromatinei efectuează compresie, după care firul ocupă de mii de ori mai puțin spațiu în nucleul celular. La microscopul electronic, histonele din nucleul de interfază seamănă cu margele înșirate pe un fir de ADN.
Boli genetice
Există peste 3 mii de boli ereditare de diferite tipuri, cauzate de leziuni și anomalii ale cromozomilor. Sindromul Down este unul dintre ele. Un copil cu o astfel de boală genetică se caracterizează printr-un întârziere în dezvoltarea mentală și fizică. Cu fibroza chistică, există o defecțiune a funcțiilor glandelor de secreție externă. Încălcarea duce la probleme cu transpirație, excreție și acumularemucus în organism. Îngreunează funcționarea plămânilor și poate duce la sufocare și moarte.
Încălcarea vederii culorilor - d altonism - imunitate la anumite părți ale spectrului de culori. Hemofilia duce la o slăbire a coagulării sângelui. Intoleranța la lactoză împiedică organismul uman să absoarbă zahărul din lapte. În cabinetele de planificare familială, puteți afla despre predispoziția la o anumită boală genetică. În centrele medicale mari, este posibil să fiți supus examinării și tratamentului adecvat.
Genoterapia este o direcție a medicinei moderne, aflarea cauzei genetice a bolilor ereditare și eliminarea acesteia. Folosind cele mai recente metode, genele normale sunt introduse în celulele patologice în loc de cele perturbate. În acest caz, medicii scutesc pacientul nu de simptome, ci de cauzele care au cauzat boala. Se efectuează numai corecția celulelor somatice, metodele de terapie genică nu sunt încă aplicate în masă în raport cu celulele germinale.
