Subiectul cercetării genetice îl reprezintă fenomenele de ereditate și variabilitate. Omul de știință american T-X. Morgan a creat teoria cromozomală a eredității, demonstrând că fiecare specie biologică poate fi caracterizată printr-un anumit cariotip, care conține astfel de tipuri de cromozomi precum somatic și sexual. Acestea din urmă sunt reprezentate de o pereche separată, care diferă în indivizi masculin și feminin. În acest articol, vom studia structura cromozomilor feminini și masculini și modul în care acestea diferă unul de celăl alt.
Ce este un cariotip?
Fiecare celulă care conține un nucleu este caracterizată de un anumit număr de cromozomi. Se numește cariotip. La diferite specii biologice, prezența unităților structurale ale eredității este strict specifică, de exemplu, cariotipul uman este de 46 de cromozomi, cimpanzei - 48, raci - 112. Structura, dimensiunea, forma lor diferă în funcție de indivizi,referitoare la diferiți taxoni sistematici.
Numărul de cromozomi dintr-o celulă a corpului se numește setul diploid. Este caracteristic organelor și țesuturilor somatice. Dacă, ca urmare a mutațiilor, cariotipul se modifică (de exemplu, la pacienții cu sindromul Klinefelter, numărul de cromozomi este de 47, 48), atunci astfel de indivizi au fertilitate redusă și în majoritatea cazurilor sunt infertile. O altă boală ereditară asociată cu cromozomii sexuali este sindromul Turner-Shereshevsky. Apare la femeile care nu au 46, ci 45 de cromozomi în cariotip. Aceasta înseamnă că într-o pereche sexuală nu există doi cromozomi x, ci doar unul. Fenotipic, acest lucru se manifestă prin subdezvoltarea gonadelor, caracteristici sexuale secundare ușoare și infertilitate.
Cromozomi somatici și sexuali
Ele diferă atât prin formă, cât și prin setul de gene care le compun compoziția. Cromozomii masculini ai oamenilor și mamiferelor fac parte din perechea sexuală heterogametică XY, care asigură dezvoltarea atât a caracteristicilor sexuale masculine primare, cât și a celor secundare.
La păsările masculi, perechea sexuală conține doi cromozomi masculini ZZ identici și se numește homogametic. Spre deosebire de cromozomii care determină sexul unui organism, cariotipul conține structuri ereditare care sunt identice atât la bărbați, cât și la femei. Se numesc autozomi. Există 22 de perechi în cariotipul uman. Cromozomii sexuali masculin și feminin formează a 23-a pereche, astfel încât cariotipul unui bărbat poate fi reprezentat ca o formulă generală: 22 de perechi de autozomi + XY, iar femeile - 22 de perechi de autozomi +XX.
Meioza
Formarea celulelor germinale - gameti, la fuziunea carora se formeaza un zigot, are loc in glandele sexuale: testicule si ovare. Meioza se desfășoară în țesuturile lor - procesul de diviziune celulară, care duce la formarea gameților care conțin un set haploid de cromozomi.
Ovogeneza în ovare duce la maturarea ovulelor de un singur tip: 22 autozomi + X, iar spermatogeneza asigură maturarea a două tipuri de homete: 22 autozomi + X sau 22 autozomi + Y. La om, sexul copilului nenăscut este determinat în momentul fuziunii nucleare a ovulului și a spermatozoizilor și depinde de cariotipul spermatozoizilor.
Mecanismul cromozomal și determinarea sexului
Ne-am gândit deja în ce moment este determinat sexul unei persoane - în momentul fertilizării și depinde de setul de cromozomi al spermatozoizilor. La alte animale, reprezentanții de diferite sexe diferă în ceea ce privește numărul de cromozomi. De exemplu, la viermi marini, insecte, lăcuste, în setul diploid de masculi, există un singur cromozom din perechea sexuală, iar la femele, ambele. Deci, setul haploid de cromozomi al viermelui marin mascul atsirocanthus poate fi exprimat prin formulele: 5 cromozomi + 0 sau 5 cromozomi + x, iar femelele au un singur set de 5 cromozomi + x în ouă.
Ce afectează dimorfismul sexual?
Pe lângă cromozomiale, există și alte modalități de a determina sexul. La unele nevertebrate - rotifere, viermi poliheți - sexul este determinat chiar înainte de fuziunea gameților - fertilizare, în urma căreia se formează cromozomi masculin și feminin.cupluri omoloage. Femelele polihetelor marine - dinophyllus în procesul de oogeneză formează ouă de două tipuri. Primii - mici, sărăciți în gălbenuș - masculi se dezvoltă din ele. Altele - mari, cu o aprovizionare uriașă de nutrienți - servesc pentru dezvoltarea femelelor. La albinele melifere - insecte din seria Hymenoptera - femelele produc două tipuri de ouă: diploide și haploide. Din ouăle nefertilizate se dezvoltă masculi - trântori, iar din fecundate - femele, care sunt albine lucrătoare.
Homonii și efectul lor asupra formării sexului
La oameni, glandele masculine - testiculele - produc hormoni sexuali din seria testosteronului. Ele afectează atât dezvoltarea caracteristicilor sexuale primare (structura anatomică a organelor genitale externe și interne), cât și caracteristicile fiziologiei. Sub influența testosteronului, se formează caracteristici sexuale secundare - structura scheletului, trăsăturile figurii, părul corpului, timbrul vocii și structura laringelui. In corpul unei femei, ovarele produc nu numai celule sexuale, ci si hormoni, fiind glande cu secretie mixta. Hormonii sexuali, cum ar fi estradiolul, progesteronul, estrogenul, promovează dezvoltarea organelor genitale externe și interne, părul corporal de tip feminin, reglează ciclul menstrual și cursul sarcinii.
La unele vertebrate, pești, anelide și amfibieni, substanțele biologic active produse de gonade influențează puternic dezvoltarea caracteristicilor sexuale primare și secundare și a speciilorcromozomii nu au un impact atât de mare asupra formării sexului. De exemplu, larvele de polihete marine - bonellias - sub influența hormonilor sexuali feminini își opresc creșterea (dimensiuni 1-3 mm) și devin masculi pitici. Ei trăiesc în tractul genital al femelelor, care au o lungime a corpului de până la 1 metru. La peștii mai curați, masculii păstrează haremul mai multor femele. Indivizii de sex feminin, pe lângă ovare, au rudimentele testiculelor. Imediat ce bărbatul moare, una dintre femelele harem preia funcția acestuia (gonadele masculine care produc hormoni sexuali încep să se dezvolte activ în corpul ei).
Reglementarea sexului
În genetica umană, se realizează după două reguli: prima determină dependența dezvoltării gonadelor rudimentare de secreția de testosteron și de hormonul MIS. A doua regulă indică rolul exclusiv jucat de cromozomul Y. Sexul masculin și toate caracteristicile anatomice și fiziologice corespunzătoare acestuia se dezvoltă sub influența genelor localizate pe cromozomul Y. Interrelația și dependența ambelor reguli în genetica umană se numește principiul creșterii: într-un embrion care este bisexual (adică având rudimentele glandelor feminine - ductul Müllerian și gonadele masculine - canalul Wolffian), diferențierea gonada embrionară depinde de prezența sau absența cromozomului Y în cariotip.
Informații genetice pe cromozomul Y
Cercetare efectuată de oameni de știință în genetică, în special T-X. Morgan, s-a descoperit că la oameni și la mamifere compoziția genică a cromozomilor X și Y nu este aceeași. Cromozomii masculini la oameni nu au unele alele,prezent pe cromozomul X. Cu toate acestea, grupul lor de gene conține gena SRY, care controlează spermatogeneza, ducând la formarea unui bărbat. Tulburările ereditare ale acestei gene în embrion duc la dezvoltarea unei boli genetice - sindromul Swire. Ca rezultat, un individ feminin care se dezvoltă dintr-un astfel de embrion conține o pereche sexuală în cariotipul XY sau doar o porțiune a cromozomului Y care conține locusul genei. Activează dezvoltarea gonadelor. Femeile afectate nu diferențiază caracteristicile sexuale secundare și sunt infertile.
Cromozomul Y și boli ereditare
Așa cum am menționat mai devreme, cromozomul masculin diferă de cromozomul X atât ca dimensiune (este mai mic), cât și ca formă (arata ca un cârlig). Are, de asemenea, un set specific de gene. Astfel, o mutație a uneia dintre genele cromozomului Y se manifestă fenotipic prin apariția unui buchet de păr dur pe lobul urechii. Acest semn este caracteristic doar bărbaților. Există o astfel de boală ereditară cauzată de o mutație cromozomială precum sindromul Klinefelter. Un bărbat bolnav are în plus cromozomi feminini sau masculini în cariotipul: XXY sau XXYU.
Principalele caracteristici diagnostice sunt creșterea patologică a glandelor mamare, osteoporoza, infertilitatea. Boala este destul de comună: la fiecare 500 de băieți nou-născuți, există 1 bolnav.
Rezumând, observăm că la om, ca și la alte mamifere, sexul viitorului organism este determinat în momentul fecundației, datorită unei anumite combinații în zigot.cromozomii X și Y sexuali.
