După descoperirea principiului organizării moleculare a unei astfel de substanțe precum ADN-ul în 1953, biologia moleculară a început să se dezvolte. În plus, în procesul de cercetare, oamenii de știință au descoperit cum este recombinat ADN-ul, compoziția acestuia și cum funcționează genomul nostru uman.
În fiecare zi au loc procese complexe la nivel molecular. Cum este aranjată molecula de ADN, în ce constă? Ce rol joacă moleculele de ADN într-o celulă? Să vorbim în detaliu despre toate procesele care au loc în cadrul lanțului dublu.
Ce sunt informațiile ereditare?
Deci, cum a început totul? Încă din 1868, acizii nucleici au fost găsiți în nucleele bacteriilor. Și în 1928, N. Koltsov a prezentat teoria conform căreia toate informațiile genetice despre un organism viu sunt criptate în ADN. Apoi, J. Watson și F. Crick au găsit în 1953 un model pentru acum binecunoscutul helix ADN, pentru care au meritat recunoaștere și un premiu - Premiul Nobel.
Ce este ADN-ul oricum? Această substanță este formată din 2fire combinate, mai exact spirale. O secțiune a unui astfel de lanț cu anumite informații se numește genă.
ADN stochează toate informațiile despre ce fel de proteine vor fi formate și în ce ordine. O macromoleculă de ADN este un purtător material de informații incredibil de voluminoase, care este înregistrată într-o secvență strictă de blocuri individuale de construcție - nucleotide. Sunt 4 nucleotide în total, se completează chimic și geometric. Acest principiu al complementării, sau al complementarității, în știință va fi descris mai târziu. Această regulă joacă un rol cheie în codificarea și decodificarea informațiilor genetice.
Deoarece catena de ADN este incredibil de lungă, nu există repetări în această secvență. Fiecare ființă vie are propria sa catenă de ADN unică.
funcții ADN
Funcțiile acidului dezoxiribonucleic includ stocarea informațiilor ereditare și transmiterea acesteia către descendenți. Fără această funcție, genomul unei specii nu ar putea fi conservat și dezvoltat de-a lungul mileniilor. Organismele care au suferit mutații majore ale genelor au mai multe șanse să nu supraviețuiască sau să-și piardă capacitatea de a produce descendenți. Deci există o protecție naturală împotriva degenerarii speciei.
O altă funcție esențială este implementarea informațiilor stocate. Celula nu poate produce nicio proteină vitală fără instrucțiunile stocate în dublu catena.
Compoziția acizilor nucleici
Acum se știe deja în mod sigur în ce constau ele înșișiNucleotidele sunt elementele de bază ale ADN-ului. Conțin 3 substanțe:
- Acid ortofosforic.
- Bază de azot. Baze pirimidinice - care au un singur inel. Acestea includ timină și citozină. Baze purinice care conțin 2 inele. Acestea sunt guanina și adenina.
- zaharoză. În ADN - dezoxiriboză, În ARN - riboză.
Numărul de nucleotide este întotdeauna egal cu numărul de baze azotate. În laboratoarele speciale, o nucleotidă este scindată și din aceasta este izolată o bază azotată. Deci, ei studiază proprietățile individuale ale acestor nucleotide și posibilele mutații ale acestora.
Niveluri de organizare a informațiilor ereditare
Există 3 niveluri de organizare: genică, cromozomială și genomică. Toate informațiile necesare pentru sinteza unei noi proteine sunt conținute într-o mică secțiune a lanțului - gena. Adică, gena este considerată cel mai scăzut și mai simplu nivel de codificare a informațiilor.
Genele, la rândul lor, sunt asamblate în cromozomi. Datorită unei astfel de organizări a purtătorului de material ereditar, grupurile de trăsături alternează după anumite legi și se transmit de la o generație la alta. Trebuie remarcat faptul că există incredibil de multe gene în organism, dar informația nu se pierde chiar și atunci când este recombinată de mai multe ori.
Separați mai multe tipuri de gene:
- există 2 tipuri în funcție de scopul lor funcțional: secvențe structurale și de reglementare;
- prin influența asupra proceselor care au loc în celulă, există: gene supervitale, letale, letale condiționat, precum și gene mutatoareși antimutatori.
Genele sunt localizate de-a lungul cromozomului într-o ordine liniară. În cromozomi, informațiile nu sunt focalizate aleatoriu, există o anumită ordine. Există chiar și o hartă care arată pozițiile sau genele loci. De exemplu, se știe că datele despre culoarea ochilor unui copil sunt criptate în cromozomul numărul 18.
Ce este un genom? Acesta este numele întregului set de secvențe de nucleotide din celula corpului. Genomul caracterizează întreaga specie, nu un singur individ.
Care este codul genetic uman?
Adevărul este că întregul potențial enorm al dezvoltării umane este stabilit deja în perioada concepției. Toate informațiile ereditare care sunt necesare pentru dezvoltarea zigotului și creșterea copilului după naștere sunt criptate în gene. Secțiuni de ADN sunt cei mai de bază purtători de informații ereditare.
Un om are 46 de cromozomi sau 22 de perechi somatice plus un cromozom care determină sexul de la fiecare părinte. Acest set diploid de cromozomi codifică întregul aspect fizic al unei persoane, abilitățile sale mentale și fizice și predispoziția la boli. Cromozomii somatici nu se pot distinge în exterior, dar poartă informații diferite, deoarece unul dintre ei este de la tată, celăl alt este de la mamă.
Codul masculin diferă de cel feminin prin ultima pereche de cromozomi - XY. Setul diploid feminin este ultima pereche, XX. Bărbații primesc un cromozom X de la mama lor biologică și apoi este transmis fiicelor lor. Cromozomul sexual Y este transmis fiilor.
Cromozomi umani în mod semnificativvariază în mărime. De exemplu, cea mai mică pereche de cromozomi este numărul 17. Și cea mai mare pereche este 1 și 3.
Diametrul helixului dublu uman este de numai 2 nm. ADN-ul este atât de strâns încolăcit încât se potrivește în nucleul mic al celulei, deși va avea o lungime de până la 2 metri dacă este desfășurat. Lungimea helixului este de sute de milioane de nucleotide.
Cum se transmite codul genetic?
Deci, ce rol joacă moleculele de ADN într-o celulă în timpul diviziunii? Genele - purtători de informații ereditare - se află în interiorul fiecărei celule a corpului. Pentru a transmite codul lor unui organism fiică, multe creaturi își împart ADN-ul în 2 elice identice. Aceasta se numește replicare. În procesul de replicare, ADN-ul se desfășoară și „mașini” speciale completează fiecare lanț. După ce helixul genetic se bifurcă, nucleul și toate organitele încep să se dividă, iar apoi întreaga celulă.
Dar o persoană are un proces diferit de transfer al genelor - sexual. Semnele tatălui și ale mamei sunt amestecate, noul cod genetic conține informații de la ambii părinți.
Pastrarea și transmiterea informațiilor ereditare este posibilă datorită organizării complexe a helixului ADN. La urma urmei, așa cum am spus, structura proteinelor este criptată în gene. Odată creat în momentul concepției, acest cod se va copia pe tot parcursul vieții. Cariotipul (setul personal de cromozomi) nu se modifică în timpul reînnoirii celulelor organelor. Transmiterea informațiilor se realizează cu ajutorul gameților sexuali - masculin și feminin.
Numai virușii care conțin o singură catenă de ARN nu pot transmite informațiile lor descendenților. Prin urmare, pentru apentru a se reproduce, au nevoie de celule umane sau animale.
Implementarea informațiilor ereditare
În nucleul celular, au loc constant procese importante. Toate informațiile înregistrate în cromozomi sunt folosite pentru a construi proteine din aminoacizi. Dar catena de ADN nu părăsește niciodată nucleul, așa că aici este nevoie de un alt compus important, ARN. Doar ARN-ul este capabil să pătrundă în membrana nucleară și să interacționeze cu lanțul ADN.
Prin interacțiunea dintre ADN și 3 tipuri de ARN, toate informațiile codificate sunt realizate. La ce nivel se află implementarea informațiilor ereditare? Toate interacțiunile au loc la nivel de nucleotide. ARN-ul mesager copiază un segment al lanțului ADN și aduce această copie la ribozom. Aici începe sinteza unei noi molecule din nucleotide.
Pentru ca ARNm să copieze partea necesară a lanțului, helixul se desfășoară și apoi, la finalizarea procesului de recodificare, este restaurat din nou. În plus, acest proces poate avea loc simultan pe două părți ale unui cromozom.
Principiul complementarității
Helicele ADN constau din 4 nucleotide - acestea sunt adenina (A), guanina (G), citozina (C), timina (T). Ele sunt conectate prin legături de hidrogen conform regulii complementarității. Lucrările lui E. Chargaff au ajutat la stabilirea acestei reguli, deoarece omul de știință a observat unele modele în comportamentul acestor substanțe. E. Chargaff a descoperit că raportul molar dintre adenină și timină este egal cu unu. În mod similar, raportul dintre guanină și citozină este întotdeauna unul.
Pe baza muncii lui, geneticienii au format o regulă de interacțiunenucleotide. Regula complementarității spune că adenina se combină numai cu timina, iar guanina cu citozina. În timpul decodării helixului și sintezei unei noi proteine în ribozom, această regulă de alternanță ajută la găsirea rapidă a aminoacidului necesar care este atașat la ARN-ul de transfer.
ARN și tipurile sale
Ce sunt informațiile ereditare? Aceasta este secvența de nucleotide din dubla catenă a ADN-ului. Ce este ARN-ul? Care este treaba ei? ARN-ul sau acidul ribonucleic ajută la extragerea informațiilor din ADN, la decodificarea acesteia și, pe baza principiului complementarității, la crearea proteinelor necesare celulelor.
În total, sunt izolate 3 tipuri de ARN. Fiecare dintre ele își îndeplinește strict funcția.
- Informații (ARNm), sau altfel se numește matrice. Se duce chiar în centrul celulei, în nucleu. Găsește într-unul dintre cromozomi materialul genetic necesar pentru construirea unei proteine și copiază una dintre părțile lanțului dublu. Copierea are loc din nou conform principiului complementarității.
- Transportul este o moleculă mică care are decodificatori de nucleotide pe o parte, iar pe ceal altă parte corespunzând codului principal de aminoacizi. Sarcina ARNt este de a-l livra „atelierului”, adică ribozomului, unde sintetizează aminoacidul necesar.
- rARN este ribozomal. Acesta controlează cantitatea de proteine care este produsă. Constă din 2 părți - aminoacid și peptidă.
Singura diferență la decodare este că ARN-ul nu are timină. În loc de timină, aici este prezent uracil. Dar apoi, în procesul de sinteză a proteinelor, cu ARNt este încă corectstabilește toți aminoacizii. Dacă există erori în decodificarea informațiilor, atunci apare o mutație.
Repararea unei molecule de ADN deteriorate
Procesul de reparare a unui lanț dublu deteriorat se numește reparație. În timpul procesului de reparare, genele deteriorate sunt eliminate.
Apoi secvența necesară de elemente este reprodusă exact și se prăbușește înapoi în același loc pe lanțul de unde a fost extrasă. Toate acestea se întâmplă datorită unor substanțe chimice speciale - enzime.
De ce apar mutațiile?
De ce unele gene încep să muteze și încetează să-și îndeplinească funcția - stocarea informațiilor ereditare vitale? Acest lucru se datorează unei erori de decodare. De exemplu, dacă adenina este înlocuită accidental cu timină.
Există și mutații cromozomiale și genomice. Mutațiile cromozomiale apar atunci când fragmente de informații ereditare cad, sunt duplicate sau chiar transferate și integrate într-un alt cromozom.
Mutațiile genomice sunt cele mai grave. Cauza lor este o modificare a numărului de cromozomi. Adică, atunci când în loc de o pereche - un set diploid, un set triploid este prezent în cariotip.
Cel mai faimos exemplu de mutație triploidă este sindromul Down, în care un set personal de cromozomi este de 47. La astfel de copii, se formează 3 cromozomi în locul celei de-a 21-a perechi.
De asemenea, este cunoscută o astfel de mutație ca poliploidia. Dar poliplodiegăsit numai în plante.
