Oamenii au fost întotdeauna interesați de modelele de moștenire a trăsăturilor. De ce arată copiii ca părinții lor? Există riscul transmiterii bolilor ereditare? Acestea și multe alte întrebări au rămas sub un văl de secret până în secolul al XIX-lea. Atunci Mendel a reușit să acumuleze toate cunoștințele acumulate pe această temă și, de asemenea, prin experimente analitice complexe, să stabilească tipare specifice.
Contribuția lui Mendel la dezvoltarea geneticii
Modele de bază de moștenire a trăsăturilor sunt principiile conform cărora anumite caracteristici sunt transmise de la organismele părinte la descendenți. Descoperirea și formularea lor clară este meritul lui Gregor Mendel, care a efectuat numeroase experimente pe această temă.
Principala realizare a omului de știință este dovada naturii discrete a factorilor ereditari. Cu alte cuvinte, o anumită genă este responsabilă pentru fiecare trăsătură. Primele hărți au fost construite pentru porumb și Drosophila. Acesta din urmă este un obiect clasic pentru efectuarea de experimente genetice.
Meritele lui Mendel cu greu pot fi supraestimate, așa cum vorbesc și oamenii de știință ruși. Astfel, celebrul genetician Timofeev-Resovsky a remarcat că Mendela fost primul care a efectuat experimente fundamentale și a dat o descriere exactă a fenomenelor care existau anterior la nivelul ipotezelor. Astfel, el poate fi considerat un pionier al gândirii matematice în domeniile biologiei și geneticii.
Precursori
Este de remarcat faptul că modelele de moștenire a trăsăturilor după Mendel nu au fost formulate de la zero. Cercetările sale s-au bazat pe cercetările predecesorilor săi. De remarcați în mod deosebit sunt următorii savanți:
- J. Goss a efectuat experimente pe mazăre, încrucișând plante cu fructe de diferite culori. Datorită acestor studii, au fost descoperite legile uniformității primei generații de hibrizi, precum și dominanța incompletă. Mendel doar a concretizat și confirmat această ipoteză.
- Augustin Sarger este un cultivator care a ales cucurbitacele pentru experimentele sale. El a fost primul care a studiat trăsăturile ereditare nu în totalitate, ci separat. El deține afirmația că atunci când transferă anumite caracteristici, acestea nu se amestecă între ele. Astfel, ereditatea este constantă.
- Noden a efectuat cercetări asupra diferitelor tipuri de plante precum Datura. După ce a analizat rezultatele, a considerat că este necesar să se vorbească despre prezența trăsăturilor dominante, care în majoritatea cazurilor vor predomina.
Astfel, deja în secolul al XIX-lea erau cunoscute fenomene precum dominanța, uniformitatea primei generații, precum și combinatoria trăsăturilor la hibrizii următori. Cu toate acestea, nu au fost dezvoltate modele generale. Este analiza existentuluiinformația și dezvoltarea unei metodologii de cercetare fiabile sunt principalul merit al lui Mendel.
fluxul de lucru al lui Mendel
Modele de moștenire a trăsăturilor după Mendel au fost formulate ca rezultat al cercetărilor fundamentale. Activitatea omului de știință s-a desfășurat astfel:
- trăsăturile ereditare au fost considerate nu în totalitate, ci separat;
- au fost selectate pentru analiză doar trăsături alternative, care reprezintă o diferență semnificativă între soiuri (aceasta este ceea ce a făcut posibilă explicarea cât mai clară a tiparelor procesului de moștenire);
- cercetarea a fost fundamentală (Mendel a studiat un număr mare de soiuri de mazăre care erau atât pure, cât și hibride, apoi a încrucișat „progenituri”), ceea ce a făcut posibil să vorbim despre obiectivitatea rezultatelor;
- folosirea unor metode cantitative precise în cursul analizei datelor (folosind cunoștințele despre teoria probabilității, Mendel a redus rata abaterilor aleatoare).
Legea uniformității hibrizilor
Având în vedere tiparele de moștenire a trăsăturilor, merită să se acorde o atenție deosebită uniformității hibrizilor din prima generație. A fost descoperit printr-un experiment în care formele parentale au fost încrucișate cu o trăsătură contrastantă (formă, culoare etc.).
Mendel a decis să efectueze un experiment pe două soiuri de mazăre - cu flori roșii și albe. Drept urmare, hibrizii din prima generație au primit inflorescențe violete. Astfel, a existat motive să vorbim despre prezențătrăsături dominante și recesive.
Este de remarcat faptul că această experiență a lui Mendel nu a fost singura. A folosit pentru experimente plante cu alte nuanțe de inflorescențe, cu diferite forme de fructe, diferite înălțimi ale tulpinii și alte opțiuni. Din punct de vedere empiric, el a reușit să demonstreze că toți hibrizii de ordinul întâi sunt uniformi și se caracterizează printr-o trăsătură dominantă.
Dominare incompletă
În cursul studierii unei astfel de întrebări precum modelele de moștenire a trăsăturilor, au fost efectuate experimente atât pe plante, cât și pe organismele vii. Astfel, s-a putut stabili că semnele nu sunt întotdeauna într-o relație de dominare și suprimare completă. Deci, de exemplu, atunci când încrucișați pui de culoare alb-negru, a fost posibil să obțineți descendenți gri. A fost și cazul unor plante în care soiurile cu flori violet și albe au produs nuanțe roz. Astfel, este posibil să se corecteze primul principiu, indicând faptul că prima generație de hibrizi va avea aceleași caracteristici, în timp ce acestea pot fi intermediare.
Divizarea funcțiilor
Continuând să exploreze modelele de moștenire a trăsăturilor, Mendel a considerat că este necesar să se încrucișeze doi descendenți din prima generație (heterozigoți). Ca urmare, s-au obținut urmași, dintre care unii aveau o trăsătură dominantă, iar ceal altă - una recesivă. Din aceasta putem concluziona că trăsătura secundară din prima generație de hibrizi nu dispare deloc, ci este doar suprimată și poate apărea la urmașii descendenți.
Moștenire independentă
Multe întrebări cauzeazămodele de moștenire a trăsăturilor. Experimentele lui Mendel au atins, de asemenea, indivizi care diferă unul de celăl alt în mai multe moduri simultan. Pentru fiecare separat, au fost respectate regularitățile anterioare. Dar acum, având în vedere totalitatea semnelor, nu a fost posibil să se identifice niciun tipar între combinațiile lor. Astfel, există motive să vorbim despre independența moștenirii.
Legea purității gameților
Unele modele de moștenire a trăsăturilor stabilite de Mendel au fost pur ipotetice. Vorbim despre legea purității gameților, ceea ce înseamnă că în ei cade doar o alele dintr-o pereche conținută în gena individului părinte.
Pe vremea lui Mendel, nu existau mijloace tehnice pentru a confirma această ipoteză. Cu toate acestea, omul de știință a reușit să formuleze o declarație generală. Esența sa constă în faptul că în procesul de formare a hibrizilor, caracteristicile ereditare rămân neschimbate și nu se amestecă.
Termeni esențiali
Genetica este o știință care studiază tiparele de moștenire a trăsăturilor. Mendel și-a adus o contribuție semnificativă la dezvoltarea sa, elaborând prevederi fundamentale pe această temă. Cu toate acestea, pentru ca acestea să fie îndeplinite, trebuie îndeplinite următoarele condiții esențiale:
- forme sursă trebuie să fie homozigote;
- funcții alternative;
- aceeași probabilitate de formare a diferitelor alele într-un hibrid;
- viabilitate egală a gameților;
- când un gamet este fertilizatpotriviți aleatoriu;
- zigoții cu diferite combinații de gene sunt la fel de viabili;
- numărul de indivizi din a doua generație ar trebui să fie suficient pentru a considera rezultatele obținute ca fiind naturale;
- manifestarea semnelor nu ar trebui să fie dependentă de influența condițiilor externe.
Este de remarcat faptul că majoritatea organismelor vii, inclusiv oamenii, corespund acestor semne.
Modele de moștenire a trăsăturilor la oameni
În ciuda faptului că inițial principiile genetice au fost studiate pe exemplul plantelor, acestea sunt valabile și pentru animale și oameni. Este demn de remarcat următoarele tipuri de moștenire:
- Autosomal dominant - moștenirea trăsăturilor dominante care sunt localizate prin autozomi. În acest caz, fenotipul poate fi atât puternic pronunțat, cât și abia vizibil. Cu acest tip de moștenire, probabilitatea ca un copil să primească o alele patologice de la un părinte este de 50%.
- Autosomal recesiv - moștenirea trăsăturilor minore legate de autozomi. Bolile se manifestă prin homozigoți, iar ambele alele vor fi afectate.
- Tipul dominant X-linked implică transmiterea trăsăturilor dominante prin gene deterministe. În același timp, bolile sunt de 2 ori mai frecvente la femei decât la bărbați.
- Tip recesiv legat de X - moștenirea are loc în funcție de o trăsătură mai slabă. Boala sau semnele sale individuale apar întotdeauna la descendenții de sex masculin și la femei - numai în stare homozigotă.
De bazăconcepte
Pentru a înțelege cum funcționează modelele de moștenire ale trăsăturilor mendeliane și ale altor procese genetice, merită să vă familiarizați cu definițiile și conceptele de bază. Acestea includ următoarele:
- Trăsătura dominantă - caracteristica predominantă care acționează ca o stare definitorie a genei și suprimă dezvoltarea celor recesive.
- Trăsătură recesivă - o caracteristică care este moștenită, dar nu acționează ca un determinant.
- Homozigotul este un individ diploid sau o celulă ai cărei cromozomi conțin aceleași celule ale genei specificate.
- Heterozigotul este un individ sau celulă diploid care produce divizarea și are alele diferite în cadrul aceleiași gene.
- O alelă este una dintre formele alternative ale unei gene care este situată într-o anumită locație a cromozomului și este caracterizată printr-o secvență unică de nucleotide.
- O alela este o pereche de gene care sunt situate în aceleași zone ale cromozomilor omologi și controlează dezvoltarea anumitor trăsături.
- Genele non-alelice sunt localizate pe diferite părți ale cromozomilor și sunt responsabile pentru manifestarea diferitelor trăsături.
Concluzie
Mendel a formulat și a dovedit în practică modelele de bază ale moștenirii trăsăturilor. Descrierea lor este dată pe exemplul plantelor și este ușor simplificată. Dar, în practică, este valabil pentru toate organismele vii.
