Toate organismele vii conțin un anumit set de material genetic în nucleele celulelor. În celulele eucariote, este reprezentată de cromozomi. Pentru comoditatea contabilității și a cercetării științifice, cariotipul este sistematizat folosind diverse metode. Să ne familiarizăm cu metodele de ordonare a materialului genetic pe exemplul cromozomilor umani.
Clasificarea cromozomilor umani
Cariotipul este un set de cromozomi (diploid) situat în oricare dintre celulele somatice ale corpului. Este caracteristică unui anumit organism și este aceeași în toate celulele, cu excepția celulelor sexuale.
Cromozomii din cariotip sunt:
- autozomi nu diferă între indivizi de diferite sexe;
- sexual (heterocromozomi), diferă ca structură la indivizi de diferite sexe.
Celulele corpului uman conțin 46 de catene de ADN, dintre care 22 de perechi de autozomi și una - sex. Acesta este un set diploid 2n de material genetic. O pereche de heterocromozomi la femei este desemnată XX, la bărbați - XY, respectiv desemnarea cariotipului,44+XX și 44+XY.
În celulele germinale (gameți) există un haploid sau un singur set 1n de ADN. Ouăle conțin 22 de autozomi și un cromozom X, spermatozoizii conțin 22 de autozomi și unul dintre heterocromozomi, X sau Y.
De ce avem nevoie de identificarea și clasificarea cromozomilor
Sistemele Denver și Paris de clasificare a materialului ereditar, utilizate pe scară largă în comunitatea științifică, sunt concepute pentru a unifica și generaliza ideile despre cariotip. Este necesară o abordare comună pentru prezentarea și interpretarea corectă a rezultatelor cercetării în domeniul geneticii, cariosistematicii și reproducerii.
Schematic, un cariotip este reprezentat folosind o ideogramă - o secvență de sistematizate și aranjate în ordinea descrescătoare a mărimii cromozomilor. Ideograma reflectă nu numai dimensiunea ADN-ului spiralizat, ci și unele caracteristici morfologice, precum și caracteristicile structurii lor primare (regiuni ale hetero- și eucromatinei).
Prin analiza acestor grafice, se stabilește gradul de relație dintre diferitele grupuri sistematice de organisme.
Un cariotip poate conține perechi de autozomi care au dimensiuni aproape identice, ceea ce face dificilă poziționarea și numerotarea corectă a acestora. Să luăm în considerare ce parametri iau în considerare clasificarea Denver și Paris a cromozomilor umani.
Rezultatele conferinței de la Denver, 1960
În anul specificat, în orașul Denver, SUA, a avut loc o conferință despre cromozomi umani. Pe acesta, diverse abordări ale sistematizării cromozomilor (după dimensiune, pozițiecentromerii, zonele cu grade diferite de spiralizare etc.) au fost combinate într-un singur sistem.
Decizia conferinței a fost așa-numita clasificare Denver a cromozomilor umani. Acest sistem este ghidat de principiile:
- Toți autozomii umani sunt numerotați în ordine de la 1 la 22 pe măsură ce lungimea lor scade, cromatidelor sexuale li se atribuie denumirile X și Y.
- Cromozomii cariotip sunt împărțiți în 7 grupe, ținând cont de poziția centromerilor, prezența sateliților și constricțiile secundare pe cromatide.
- Pentru a simplifica clasificarea, se folosește indicele centromeric, care se calculează împărțind lungimea brațului scurt la întreaga lungime a cromozomului și se exprimă în procente.
Clasificarea Denver a cromozomilor este universal recunoscută în comunitatea științifică mondială.
Grupuri de cromozomi și caracteristicile acestora
Clasificarea Denver a cromozomilor include șapte grupuri în care autozomii sunt aranjați în ordine numerică, dar distribuiti inegal ca număr. Acest lucru se datorează caracteristicilor prin care sunt distribuite în grupuri. Mai multe despre asta în tabel.
| Grup de cromozomi | Numerele perechilor de cromozomi | Caracteristici ale structurii cromozomilor din grupul |
| A | 1-3 | Cromozomi lungi, bine distinși unul de celăl alt. În perechile 1 și a 3-a, poziția constricției este metacentrică, în perechea a 2-a - submetacentrică. |
| B | 4 și 5 | Cromozomii sunt mai scurti decât grupul anterior, constricția primară este situată submetacentric (aproape de mijloc). |
| C |
6-12 X-cromozom |
Cromozomi de dimensiuni medii, toate brațele inegale sunt submetacentrice, greu de individualizat. Identice ca mărime și formă cu autozomii grupului, replicându-se mai târziu decât alții. |
| D | 13-15 | Cromozomii din grupul de dimensiuni medii cu poziție aproape marginală a constricției primare (acrocentrici), au sateliți. |
| E | 16-18 | Cromozomi scurti, în a 16-a pereche brațele egale sunt metacentrice, în a 17-a și a 18-a - submetacentrice. |
| F | 19 și 20 | Scurt metacentric, aproape imposibil de distins unul de celăl alt. |
| G |
21 și 22 cromozom Y |
Cromozomi scurti cu sateliți, acrocentrici. Au ușoare diferențe de structură și dimensiune. Puțin mai lung decât ceilalți cromozomi ai grupului, cu o constricție secundară pe brațul lung. |
După cum puteți vedea, clasificarea Denver a cromozomilor se bazează pe analiza morfologiei fără nicio manipulare a ADN-ului.
Clasificarea de la Paris a cromozomilor umani
Introdusă din 1971, această clasificare se bazează pe tehnici de colorare diferențialăcromatina. Ca rezultat al colorației de rutină, toate cromatidele dobândesc propriul model de dungi deschise și întunecate, ceea ce le face ușor identificate în cadrul grupurilor.
La procesarea cromozomilor cu coloranți diferiți, sunt dezvăluite segmente separate:
- Segmentele Q ale cromozomilor fluoresc ca urmare a aplicării colorantului muștar quinacrin.
- Segmentele G apar după colorarea Giemsa (coincid cu segmentele Q).
- Cotația segmentului R este precedată de denaturare termică controlată.
Sunt introduse denumiri suplimentare pentru a indica locațiile genelor pe cromozomi:
- Brațul lung al cromozomului este notat cu o literă minusculă q, brațul scurt este notat cu o literă mică.
- În interiorul umărului se disting până la 4 regiuni, care sunt numerotate de la centromer la capătul telomeric.
- Numerotarea benzilor din raioane merge și în direcția de la centromer.
Dacă poziția unei gene în cromozom este cunoscută exact, coordonatele acesteia este indicele benzii. Când localizarea genei este mai puțin sigură, aceasta este desemnată ca fiind în brațul lung sau scurt.
Pentru cartografierea precisă a cromozomilor, studiul mutagenezei și hibridizării, orice tehnică este indispensabilă. Clasificarea Denver a cromozomilor și cea pariziană în acest caz sunt indisolubil legate și se completează reciproc.
