În majoritatea organismelor (cu rare excepții), viitorul apartenenței unuia sau altui sex biologic este determinat în momentul în care are loc fecundarea și depinde de ce cromozomi sexuali se află în zigot. În același timp, există unele semne care pot fi inerente doar masculilor sau femelelor dintr-o anumită specie. Astfel de semne par a fi indisolubil legate de unul dintre sexe, „legat” de podea. Ce este moștenirea legată de sex și din ce motive doar bărbații sau exclusiv femeile suferă de anumite boli? Vom încerca să răspundem la această întrebare dificilă.
Băiat sau fată?
Înainte de a începe să răspundem la întrebarea ce este moștenirea legată de sex, este necesar să înțelegem cum se formează organismul feminin sau masculin. Deoarece cititorii acestui articol aparțin speciei Homo sapiens, probabil că vor fi cel mai interesați să afle despre modul în care se desfășoară acest proces la oameni. Este necesar să înțelegem ce este genetica sexului: moștenirea trăsăturilor legate de sex se desfășoară conform unui mecanism destul de specific și este necesar să înțelegem legile de bază ale formării.organisme de diferite sexe.
Deci, fiecare celulă umană are 46 de cromozomi. Dintre acestea, 22 de perechi sunt identice la reprezentanții diferitelor sexe biologice. Acești cromozomi se numesc autozomi. Și doar o pereche - cromozomii sexuali - la reprezentanții sexului mai puternic și mai frumos au unele diferențe. La femei, cromozomii sexuali sunt identici: au doi cromozomi X (X). La bărbați, cromozomii sexuali au o structură diferită: unul dintre ei este cromozomul X, al doilea este cromozomul Y (y). Apropo, cromozomul Y poartă un număr mic de gene. Tipul de moștenire legat de sex depinde de genele care sunt localizate pe cromozomii sexuali.
În mod similar, sexul nu este moștenit la toate speciile. La unele păsări, masculul nu poartă deloc cromozomul Y în genomul său: doar cromozomul X matern trece la ele. Există și specii la care prezența unui cromozom Y este necesară pentru dezvoltarea corpului feminin, în timp ce masculii, dimpotrivă, sunt purtători ai doi cromozomi X.
Homogamety și heterogamety
Din ce motive unii zigoți „obțin” doi cromozomi X, în timp ce alții primesc un cromozom Y? Acest lucru se datorează faptului că în timpul maturizării celulelor germinale, adică a meiozei, toate ouăle primesc 22 de cromozomi „normali” și un cromozom X sexual. Adică, în corpul feminin, gameții sunt la fel. Spermatozoizii, pe de altă parte, există în două tipuri: exact jumătate dintre ei poartă cromozomul X sexual, în timp ce ceilalți „primesc” cromozomul Y.
Sex, formând gameți sexuali identicicromozomii se numesc homogametic. Dacă gameții sunt diferiți, atunci este heterogametic. Oamenii au bărbați heterogametici, în timp ce femelele sunt homogametici.
Ce spermatozoid va fertiliza un ovul depinde de șansă. Astfel, cu o probabilitate de 50/50, zigotul va primi doi cromozomi X, sau un cromozom X și un cromozom Y. Desigur, în primul caz, o fată se va dezvolta, în al doilea - un băiat. Desigur, pot exista unele excepții: în anumite circumstanțe, fetele au un cromozom Y în genomul lor sau sunt purtătoare a unui set incomplet de gene, adică există un singur cromozom sexual în celulele lor. Cu toate acestea, acestea sunt cele mai rare cazuri.
De ce o trăsătură poate fi legată de sex?
Acum că cititorii știu care este genetica sexului, moștenirea legată de sex va fi un mecanism mai ușor de înțeles. Cromozomii sunt purtători unici de informație: la concepție, fiecare organism uman devine proprietarul unei „biblioteci” de 46 de volume, în care sunt descrise în detaliu toate caracteristicile și trăsăturile organismului său. Cantitatea de informații conținute în fiecare celulă umană ajunge la 1,5 gigaocteți! Mai mult, fiecare cromozom conține o anumită parte din el: culoarea ochilor și a părului, dexteritatea degetelor, memoria pe termen scurt, tendința de a fi supraponderali… Cromozomii au o specializare îngustă: unii sunt responsabili de metabolism, alții de culoarea ochilor sau de viteza proceselor nervoase… Cu toate acestea, genele în general conțin informații despre moleculele de proteine -enzime care determină funcționarea corpului uman.
Cromozomii sexuali codifică, de asemenea, o parte a informațiilor ereditare. Aceasta înseamnă că trăsăturile care sunt „înregistrate” în acești cromozomi pot fi transmise doar reprezentanților aceluiași sex biologic: aceasta este moștenirea genelor legată de sex. Astfel, se poate trage o concluzie importantă. Dacă gena este localizată pe unul dintre cromozomii sexuali, atunci biologii vorbesc despre un astfel de fenomen precum moștenirea trăsăturilor legate de sex. În același timp, moștenirea unor astfel de trăsături are o serie de trăsături: ele se vor manifesta diferit în organismele heterosexuale.
Primele studii
Geneticienii au observat că moștenirea culorii fațetelor oculare la Drosophila depinde direct de sexul indivizilor care dețin diferite alele. Gena care determină dezvoltarea ochilor roșii este dominantă asupra genei „ochi albi”. Dacă masculul are ochii roșii și femela ochii albi, atunci în prima generație de descendenți se obține un număr egal de femele cu ochii roșii și masculi cu ochii albi. Dacă obțineți descendenți de la un mascul cu ochi albi și o femelă cu ochi roșii, atunci veți obține un număr egal de femele și masculi cu ochi roșii. Astfel, la bărbați, o trăsătură recesivă în fenotip se dezvăluie mai des decât la femele. Acest lucru a condus la concluzia că gena culorii ochilor este localizată pe cromozomul X, ceea ce înseamnă că moștenirea culorii ochilor la Drosophila este moștenirea trăsăturilor legate de sex.
Specificitatea moștenirii legate de sex
Moștenirea legată de sex are anumite caracteristici. Ele sunt legate de faptul că cromozomul Y poartă mai puține gene decât cromozomul X. Aceasta înseamnă că pentru multe gene care sunt localizate pe cromozomul X, care au ajuns în corpul masculin, nu există alele pe cromozomul Y. Prin urmare, orice genă recesivă care apare pe cromozomul X poate să nu aibă o genă alelică pe cromozomul Y, ceea ce înseamnă că va apărea în mod necesar în fenotip.
Merită explicat cele de mai sus. O alela este o variație a unei gene. O alela poate fi de doua tipuri principale: dominanta si recesiva. În acest caz, alela dominantă din genotip se manifestă în mod necesar fenotipic, iar alela recesivă - numai dacă este prezentată în stare homozigotă. Pentru a ilustra, putem cita moștenirea culorii ochilor la oameni. Culoarea depinde de cantitatea de pigment de melanină din iris. Dacă există puțină melanină, ochii vor fi ușori, dacă există multă - întuneric. În același timp, alela dominantă este responsabilă pentru culoarea închisă a ochilor: dacă este prezentă în genom, atunci copilul va avea ochi căprui. Nu contează dacă ambele gene sunt dominante sau una dintre ele este recesivă, adică dacă copilul este homo- sau heterozigot pentru această trăsătură. Dar ochii albaștri sunt o mutație relativ „tânără”, care este reglementată de o alelă recesivă. Toți oamenii cu ochi deschisi sunt purtători a două alele recesive, adică sunt homozigoți pentru culoarea ochilor. Gena dominantă, după cum sugerează și numele, o domină pe cea recesivă: dacă existăgena care reglează culoarea irisului, alela dominantă recesivă nu se poate manifesta fenotipic.
Cu toate acestea, cromozomii sexuali sunt o excepție în acest caz. Cromozomul Y masculin diferă de cromozomul X prin dimensiunea și forma sa: într-adevăr nu seamănă cu o cruce, ca restul cromozomilor, ci litera U. Prin urmare, unele dintre genele care sunt localizate pe acesta se vor manifesta chiar și dacă există o singură copie recesivă: așa se deosebește moștenirea legată de sex de alte tipuri de moștenire.
Boli recesive legate de X
Moștenirea legată de sex este de mare importanță pentru genetica medicală, deoarece în prezent există aproximativ trei sute de gene recesive care sunt localizate pe cromozomul X și provoacă boli ereditare. Astfel de boli includ hemofilia, miopatia Duchenne, ihtioza, sindromul X fragil, hidrocefalia și multe alte boli.
Moștenirea legată de sex la oameni este după cum urmează. Dacă gena patologică este localizată pe unul dintre cromozomii X ai femeii, atunci jumătate dintre fiice și jumătate dintre fii o vor primi. În același timp, fetele al căror genom conține un cromozom defect vor deveni purtătoare ale bolii: gena mutantă nu va afecta fenotipul, deoarece fiica primește un cromozom X normal de la tatăl ei. Însă băiatul va suferi de o boală pe care a „moștenit-o” de la mama sa, pentru că nu există nicio genă alelic dominantă pe cromozomul Y. Este important să țineți cont de acest factor atunci când rezolvați problemele pemoștenire legată de sex.
Moștenirea bolilor recesive legate de X este destul de complicată. De exemplu, printre rudele pacientului, o boală similară se găsește de obicei la unchiul matern și la verii care sunt născuți din surorile mamei.
Boli dominante legate de X
Aceste boli se pot dezvolta la ambele sexe. Exemple de moștenire legată de sex includ rahitismul hipofosfatemic și smalțul dentar închis la culoare.
Sufer de o boală dominantă legată de X, femeile sunt întotdeauna de două ori mai multe decât bărbații. O femeie bolnavă are 50% șanse de a transmite boala tuturor copiilor ei, iar un bărbat bolnav doar fiicelor sale.
Uneori, moștenirea legată de sex poate apărea în boli destul de rare care sunt fatale pentru fetușii de sex masculin, astfel încât femeile au mai multe șanse să facă avorturi spontane.
S-ar putea oferi nenumărate exemple de moștenire legată de sex. Să ne oprim asupra unei boli precum incontinența pigmentară sau melanoblastoza Bloch-Sulzberg. Incontinența pigmentară apare numai la femei: gena este letală pentru fătul de sex masculin. Pe corpul fetelor care suferă de această boală, erupțiile apar sub formă de bule. După trecerea erupției, pigmentarea caracteristică sub formă de stropi și vârtej rămâne pe piele. 80% dintre pacienți au și alte tulburări: malformații ale creierului și ale organelor interne, ale ochilor șisistemul osos.
Hemofilie
Există o serie de boli ereditare care apar doar la un singur sex. Ca exemplu a ceea ce este moștenirea legată de sex, hemofilia este menționată în aproape fiecare manual. Hemofilia este o boală în care sângele nu se coagulează. Multe sarcini privind moștenirea legată de sex sunt dedicate hemofiliei: putem spune că acest exemplu este aproape un manual. În ciuda faptului că hemofilia este destul de rară, aproape toată lumea știe despre existența ei. Și acest lucru nu este surprinzător: a predeterminat în mare măsură cursul istoriei Rusiei. Moștenitorul țarului Nicolae al II-lea, țareviciul Alexei, a suferit din cauza asta.
Chiar și o tăietură minoră poate provoca pierderi severe de sânge. Cu toate acestea, nu numai sângerarea asociată cu o încălcare a integrității pielii este periculoasă. O amenințare gravă la adresa vieții pacienților este sângerarea intra-intestinală, intracraniană și a gâtului, precum și sângerarea în articulații. În același timp, hemofilia este incurabilă: pacienții sunt nevoiți să ia medicamente de înlocuire toată viața, care nu sunt foarte eficiente.
Femeile fac hemofilie?
Mulți cred în mod eronat că femeile nu suferă niciodată de hemofilie. Cu toate acestea, nu este așa: sexul frumos suferă și de această boală teribilă. Adevărat, acest lucru se întâmplă foarte rar. Mai des, femeile sunt purtătoare ale genei care predetermina această boală.
O femeie purtătoare într-unul dintrecromozomii sexuali au o genă recesivă care predetermina incoagulabilitatea sângelui. Dacă genotipul are o alelă dominantă a acestei gene, boala nu se va manifesta. Cu toate acestea, dacă o femeie dă naștere unui băiat care transmite gena recesivă, acesta va dezvolta hemofilie. Dar pentru ca o fată să dezvolte hemofilie, o femeie care poartă gena trebuie să se căsătorească cu un bărbat cu hemofilie (dar chiar și în astfel de circumstanțe, probabilitatea de a avea o astfel de fată va fi de 25%). Astfel de cazuri practic nu sunt observate: în primul rând, gena hemofiliei este destul de rară, iar în al doilea rând, persoanele care suferă de această boală periculoasă trăiesc rar până la vârsta reproductivă.
Importanța cercetării asupra moștenirii trăsăturilor legate de sex
Studiul modului în care trăsăturile legate de sex sunt moștenite este de mare importanță pentru umanitate. Acest lucru se datorează în primul rând faptului că multe boli sunt moștenite legate de sex, inclusiv cele periculoase pentru viața umană. Poate că în viitor va fi posibil să se creeze tratamente inovatoare pentru astfel de boli bazate pe impactul direct asupra genomului unei persoane care este purtătoarea unei alele patologice. În plus, astfel de studii joacă un rol important în dezvoltarea metodelor de diagnosticare rapidă a bolilor legate de sex. Acest lucru este deosebit de important pentru bolile care sunt asociate cu tulburări metabolice: cu cât terapia este începută mai devreme, cu atât se poate obține mai mult succes.
Geneticaocupă un loc important în viața umană. La urma urmei, această știință este cea care face posibilă explicarea modului în care funcționează genele umane, inclusiv cele care poartă semne patologice. Există un grup de trăsături, a căror moștenire se datorează cromozomilor sexuali. Ce este moștenirea legată de sex? Definiția spune că acesta este transferul de trăsături pentru care sunt responsabile genele situate pe cromozomii sexuali.
